Se estima que 1 de cada 8 mujeres tendrá cáncer de mama a lo largo de su vida. Las alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2 incrementan el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario, aunque también de páncreas, melanoma y próstata.

El 70% de los cánceres de mama son esporádicos (no tiene una causa heredable subyacente). Entre el 20 y el 25% de los casos presentan agregación familiar (presencia de más casos de los esperados en una familia, pero sin que se encuentre una causa clara). Solo entre el 5 y el 10% de los casos presentan una causa (una mutación) claramente heredable.

Las mujeres portadoras de mutaciones patogénicas en BRCA1 o BRCA2 tiene un riesgo más elevado (hasta un 80% mayor) que las mujeres no portadoras, aunque no siempre se produce la enfermedad.